Pitvar-kamrai sövényhiány (AVSD)
Mi az AVSD?
Az AVSD (atrio-ventrikuláris szeptum defektus), azaz a pitvar-kamrai sövény hiánya egy viszonylag gyakoribb szívfejlődési rendellenesség. Ez esetben a szíven belüli „lyuk", a bal és jobb pitvar és a bal és jobb kamra közötti sövényt is érinti. Így bár egyetlen „lyuk” van jelen, az mindkét sövényre kiterjed.
A betegség a szív középpontjában helyezkedik el, így nem csak a sövények épségét érinti, hanem a mitrális és trikuszpidális billentyű szerkezete is a megszokottól eltérő. AVSD-ben a mitrális és a trikuszpidális billentyű nem különül el és egyetlen közös, mindkét oldalt szolgáló billentyűt alkot. A defektus sok esetben van jelen egykamrás szívekben is.
Az AVSD pontos okai nem ismertek, de gyakorta van jelen Down szindrómás betegekben (az egyik leggyakoribb kromoszómákat érintő genetikai betegség).
A rendellenesség két formája, a komplett (teljes) AVSD és az inkomplett (részleges) AVSD nem csak szerkezetileg, de tüneteikben és kezelési stratégiájukban is különböznek. A komplett AVSD-ben jelentős kamrai sövényhiányt találunk, amely a nagyméretű VSD-khez hasonló korán jelentkező tüneteket okoz. Az inkomplett AVSD-ben a kamrai sövény ép, vagy csak minimálisan érintett, ebben az esetben a betegség tünetei és lefolyása a pitvari sövényhiányéval kvázi azonosak.
Az AVSD gyanúja leggyakrabban a jelenlevő szívzörej alapján ismerhető fel. A tünetek alakulása a kamrai sövényhiány méretétől függ, a közepes vagy nagy méretű kamrai komponens jelenlétében már csecsemőkorban, 3-6 hónapos korban súlyos tünetek jelentkezhetnek. A gyermek szapora légvétele és nehezebb táplálhatósága a legjellemzőbb tünetek. A gyermek etetés közben gyorsan elfárad, leizzad, sokszor több adagban eszi meg a korábban már egyszerre elfogyasztott mennyiséget és súlya nem gyarapszik. Ennek az állapotnak a kialakulását gyógyszerekkel kismértékben lassítani lehet, de csak műtéttel tudjuk hatékonyan kezelni. Ilyenkor a szívműtét kb. 5-6 hónapos korban tervezett, de a beavatkozás pontos idejét mindenkor a gyermek állapota határozza meg.
Az inkomplett AVSD által érintett gyermekek általában tünetmentesek. Legtöbbjük jól érzi magát és jól is fejlődik, kifejezetten nagyméretű defektus esetén viszont étvágytalanság, fáradékonyság és gyakoribb légúti fertőzések, tüdőgyulladások figyelhetők meg.
A betegség már a megszületés előtt magzati ultrahanggal felismerhető. A szívzörej jelenléte esetén gyermekkardiológiai vizsgálat indokolt, a diagnózis megállapítása szívultrahanggal történik, ami pontosan megállapítja a betegség jelenlétét és típusát.
Az AVSD-t nyitott szívműtéttel korrigálják, amire a megszületést követő első félévben kerül sor. A beavatkozás során a sövényhiány pitvari és kamrai komponensét két megfelelő folttal zárják. A közös billentyűt kettéválasztják és két (a normális mitrális és trikuszpidális billentyűhöz hasonló) billentyűt hoznak létre.
Az AVSD inkomplett formájában a beavatkozást 6 éves korig célszerű elvégezni, de amennyiben a gyermek panaszmentes, akár 1-2 éves csúszás sem befolyásolja a műtét eredményességét és a beteg kitűnő hosszútávú kilátásait. Amennyiben az inkomplett AVSD a műtét előtti ultrahangos vizsgálatok alapján szerkezetileg nem mutat társult defektusokat, a beavatkozás az esztétikai szempontból előnyösebb jobb oldali hónalj vonalban megejtett, rövid bőrmetszésen keresztül is elvégezhető.
A beavatkozás legkritikusabb pontja a billentyűk optimális kialakítása. Főleg a rekonstruált mitrális billentyű esetében lehet számítani reoperációra (a betegek 8-10%-a esetén), amikor a szűk vagy elégtelenül záródó saját billentyűt egy mechanikus műbillentyűre cserélik.
A gyermekek a műtét utáni első napokat az intenzív osztályon töltik. A vitális funkciók kezdeti nagyon szoros monitorozása a beteg általános állapotának javulásával párhuzamosan lazul, a keringéstámogató gyógyszereket leállítják és a betegek általában 1-2 hét után hagyják el a kórházat.
A korai szakaszban az ambuláns gyermekkardiológiai kontrollvizsgálatok sűrűbbek, de ezek gyakorisága az évek múlásával ritkul.
Hosszútávon leginkább a mitrális billentyű működését kell viszonylag szorosan figyelni, ugyanis a mitrális billentyű kóros elváltozásai az idő múlásával is súlyosbodhatnak.
A betegek többségének hosszútávon semmilyen, fizikai tevékenységgel kapcsolatos megszorítással nem kell számolnia, és teljes értékű életre számíthatnak.